Printed From:

Erfelijkheid en cholesterol

Uw lichaam speelt een belangrijke rol in het produceren en beheersen van het LDL cholesterolgehalte. Door een erfelijke factor kan uw LDL-C gehalte flink hoger zijn. 2

Het is een familie-aangelegenheid

De oorzaak van een hoog cholesterol ligt niet altijd in verkeerde voeding en weinig lichamelijke inspanning. Kennis van de medische geschiedenis van de familie kan dan helpen bij het opsporen van de oorzaak. Onderzoek kan uitwijzen of er sprake is van een overerfbare mutatie in één van de genen die een rol spelen bij de LDL-C stofwisseling. Deze erfelijke genmutatie zorgt ervoor dat het LDL cholesterol moeilijker uit het lichaam kan worden verwijderd.2

Als er inderdaad sprake is van deze overerfbare mutatie dan lijden deze mensen aan Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort als FH). Dit is een DNA afwijking waardoor de lever het teveel aan slechte cholesterol -LDL cholesterol- niet of onvoldoende uit het lichaam kan verwijderen.

De afwijking kan al op jonge leeftijd leiden tot ernstige hart- en vaatziekten. 1,2 Circa 1 op 240 Nederlanders heeft Familiaire Hypercholesterolemie.

Meer weten over familiaire hypercholesterolemie? Van diagnose tot behandeling, van arts tot familie. 

Literatuur

    1. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2011;32(14):1769-1818.
    2. Walma EP, Wiersma TJ. NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemia. Huisarts Wet. 2006;49(4):202-204